Анализ кариотипа с аберрациями выявляет как внутрихромосомные, так и межхромосомные перестройки, устанавливает точное число хромосом, детально оценивает их структуру и фиксирует возможные отклонения.
Любые изменения в хромосомном наборе могут лежать в основе генетических патологий и сопровождаться характерными клиническими симптомами. При этом нередки случаи, когда структурные или численные аномалии присутствуют, но у взрослого человека не вызывают заметных проявлений болезни.
Нарушения в кариотипе способны влиять на репродуктивную функцию: они могут затруднять зачатие, повышать риски невынашивания беременности или снижать вероятность рождения здорового ребёнка. Поэтому анализ кариотипа с оценкой аберраций нередко используют, чтобы выявить вероятную причину трудностей с деторождением и на основании полученных данных грамотно спланировать тактику применения вспомогательных репродуктивных технологий - в частности, программы ЭКО.
