Определение полиморфизмов, ассоциированных с развитием гемохроматоза (HFE845 G>A (C282Y); HFE187 C>G (H63D); HFE193 A>T (S65C))

Гемохроматоз - наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена железа, и мутации в гене HFE приводят к повышенному усвоению железа из пищи. Это полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Генетическое исследование направлено на выявление основных мутаций в гене HFE (C282Y, H63D, S65C), ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1-го типа. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение. Показания к назначению: при наследственной отягощённости по гемохроматозу, для выявления мутаций в гене HFE, ответственных за развитие наследственного гемохроматоза, при наличии клинических симптомов и отклонений в лабораторных анализах, свидетельствующих о нарушении метаболизма железа.

Специальной подготовки не требуется.