Исследование молекулярного профиля при раке эндометрия

Исследование молекулярного профиля при раке эндометрия позволяет точно определить характер заболевания и выбрать оптимальную стратегию лечения. Определение MSI рекомендовано всем пациентам с наследственной отягощенностью для определения синдрома Линча (СЛ). СЛ обусловлен герминальными мутациями в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM), которые приводят к появлению MSI. Для постановки диагноза синдрома Линча введены критерии Amsterdam II, Bethesda. Однако наличие MSI встречается также и при спорадических злокачественных новообразованиях. Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки. Согласно NCCN всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендовано определение мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Показания к назначению: определение наличия микросателлитной нестабильности для принятия решения о проведении иммунотерапии, для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для персонализации терапии.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.