Определение мутаций в гене BCR-ABL методом прямого секвенирования по Сэнгеру

Метод прямого секвенирования по Сэнгеру используется для определения мутаций в гене BCR-ABL (киназного домена). Это молекулярно-биологическое исследование, направленное на выявление точечных мутаций, которые могут менять структуру кодируемого гена белка и приводить к резистентности к некоторым ингибиторам тирозинкиназ. Метод позволяет идентифицировать мутации, которые могут снижать эффективность терапии, селектировать резистентные клоны и прогрессировать заболевание. Исследование позволяет обнаружить только известные на настоящий момент мутации. В связи с этим отрицательный результат не означает отсутствие редкой, неизученной мутации гена BCR-ABL и, соответственно, резистентности к терапии, особенно если на это указывают другие клинические и лабораторные данные. Показания к назначению: пациентам с хронической фазой хронического миелолейкоза при неудачи лечения в установленные контрольные временные точки: недостижение большого цитогенетического ответа к 3 месяцам терапии, недостижение большого молекулярного ответа к 12 месяцам терапии; любые признаки утраты ответа (гематологический или цитогенетический рецидив); при прогрессировании заболевания в фазу акселерации или бластного криза.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.