Рак молочной железы (МЖ) представляет собой онкологическое заболевание, поражающее железистую ткань. Является одной из наиболее распространенных злокачественных опухолей среди женщин во всем мире.
Заболевание является многофакторной патологией. Влиять на образование опухоли в той или иной степени могут ожирение, ранее начало (до 10 лет) и позднее окончание (в возрасте старше 56 лет) менструаций, то есть длительное воздействие эстрогенов на организм, длительный прием гормональной заместительной терапии и оральных контрацептивов и т.д. При этом большую роль в развитии рака молочной железы отдают наследственной предрасположенности. Считается, что за злокачественный пролиферативный процесс в молочной железе и яичниках отвечают мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые в норме кодируют белки, участвующие в репарации молекулы ДНК в клетках. Мутации связаны с делецией, то есть выпадением небольшого участка гена, что приводит к формированию измененного белка, не выполняющего свои первоочередные функции. В ходе исследования этих генов оценивают восемь основных мутаций.
Обычно, опухоли, связанные с генной мутацией, возникают в достаточно молодом возрасте и имеют высокий риск образования сразу в нескольких органах на протяжении короткого времени.
Когда требуется исследование гена, ответственного за развитие рака молочной железы?
Показанием к назначению лабораторного исследования для оценки состояния генов BRCA1 и BRCA2 являются:
- подозрение на злокачественное новообразование молочной железы или яичников у женщины в возрасте до 45 лет;
- семейный анамнез – онкологический процесс в МЖ или яичниках у кровных родственников, достоверная информация о наличии мутации в этих генах среди родственников и т.д.;
- множественные первичные опухоли в органах, в которых онкологический процесс может быть ассоциирован с изменениями в генах BRCA.
Также стоит отметить, что изменения в данных генах могут влиять на развитие рака поджелудочной железы, яичек и простаты, поэтому анализ может быть назначен при подозрении на опухолевый процесс и такой локализации, в том числе у родных людей.
Какое лабораторное исследование позволяет выявить мутации в гене рака МЖ?
Для определения генной мутации пользуются методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в реальном времени. ПЦР представляет собой высокотехнологичный метод молекулярной биологии, в ходе которого происходит многократное увеличение количества ДНК-молекул и дальнейшее изучение необходимых генных последовательностей. При ПЦР в реальном времени используются специальные флуоресцентные метки, которые позволяют оценить количество интересующего «продукта» в каждом реакционном цикле. Для проведения исследования необходима реакционная смесь, которая включает в себя: матрицу (участок ДНК, требующий амплификации), праймеры, фермент, дезоксинуклеозидтрифосфаты (строительный материал) и буферный раствор.
Полимеразная цепная реакция состоит из трех последовательных этапов, которые протекают за короткий промежуток времени множество раз:
1. Денатурация
Первая стадия полимеразной цепной реакции – денатурация. Под воздействием высокой температуры в 95°С происходит разрыв водородных связей в двухцепочечной молекуле ДНК с образованием отдельных нитей. Каждая из этих нитей в дальнейшем служит матрицей для образования новых цепей.
2. Отжиг
Отжиг представляет собой очень короткий этап реакции, во время которого происходит присоединение праймеров к концам нитей ДНК. Праймер является специально синтезированной последовательностью нуклеотидов, которая находится в реакционной смеси и является комплементарной изучаемому участку ДНК. Данный этап протекает при более низкой температуре.
3. Элонгация
В эту стадию при температуре 72°С под воздействием фермента ДНК-полимеразы происходит выстраивание новой нуклеотидной цепи, комплементарной матрице (одной из нитей ДНК).
В каждом последующем цикле ПЦР в качестве матриц используются и вновь синтезированные молекулы ДНК.
Какой материал требуется для исследования?
Для проведения реакции необходимо выделить ДНК из любой человеческой клетки. Материалом для лабораторного анализа наиболее часто служит венозная кровь из кубитальной вены. В некоторых случаях биоматериалом для генетического анализа является щечный эпителий. В качестве дополнительного источника генетического материала следует использовать измененную опухолевую ткань МЖ и/или яичников при наличии. Это позволяет выявить весь спектр мутаций BRCA гена у конкретного человека.
Как подготовиться к генетическому анализу крови?
Специальная подготовка к исследованию на генные мутации, ответственные за развитие рака молочной железы, не требуется. Достаточно соблюдать основные правила перед сдачей венозной крови. Забор крови должен осуществляться не ранее чем через 2-4 часа после последнего приема пищи. Кроме того, не следует употреблять алкоголь, прибегать к физической активности и подвергать организм воздействию серьезных стрессов накануне. Однако все правила условны, так как изменения в генах носят наследственный характер и не меняются от соблюдения вышеперечисленных условий.
Важно, что обнаруженные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 не являются диагнозом. Присутствие изменений в генах лишь указывает на повышенный риск развития онкологической патологии, что требует более частых и тщательных профилактических медицинских осмотров.
Заботьтесь о своем здоровье. Ранняя диагностика изменений позволяет принять необходимые меры и избежать неблагоприятных последствий. Анализ крови на мутантный ген, влияющий на развитие рака молочной железы, Вы можете сдать в московской лаборатории ДЦЛИ. Цены на исследование и другую интересующую информацию уточняйте у наших сотрудников по указанному номеру телефона или на сайте https://pmu.dcli.ru/.