ДНК исследование
Человек, как и все живые существа, состоит из клеток, формирующих различные ткани организма. Клетки отвечают за функционирование всех органов: за обмен веществ, рост, производство энергии и тд. Каждая такая единица жизни обладает сложной системой элементов и специфическим механизмом работы.
Неотъемлемым компонентом каждой клетки является молекула ДНК, отвечающая за наследственную информацию. ДНК представляет собой набор органических соединений – нуклеотидов: Аденина, Гуанина, Тимина, Цитозина. Собираясь в различной последовательности, они образуют генетические коды.
Сформированные из различных соединений нуклеотидов гены, в свою очередь, определяют, сколько, когда и каким образом в нашем организме будут синтезироваться белки. Иными словами, ДНК содержит полную информацию о том, как будет функционировать организм человека от рождения до смерти.
Изучение молекул ДНК помогает обнаружить наследственные характеристики, такие как: внешность и характер человека, родственные связи, предрасположенность к заболеваниям, реакцию на лекарственные препараты.
Более того, генетические тесты дают информацию о наличии отдельных наследственных мутаций или индивидуальных поломках в генах, что во многих случаях значительно облегчает диагностику болезней и подбор необходимой терапии.
Также отдельный вид ДНК исследований (пример, ПЦР-тесты) используют для обнаружения в генетическом материале иммунного ответа на внешний раздражитель и точной диагностики инфекционного заболевания.
Расшифровка ДНК дает широкий спектр возможностей для изучения человеческого организма и развития медицины. Еще совсем недавно такие анализы казались очень сложными и дорогостоящими, однако благодаря новым технологиям сегодня ДНК исследования доступны почти для каждого.
В чем помогут ДНК исследования
ДНК тесты не только определяют наследственность и диагностируют различные заболевания, но и помогают найти персональный подход к организму каждого пациента. Врачи используют генетические исследования для подбора индивидуальной терапии, рациона питания и спортивных нагрузок, улучшения состояния здоровья и снижения рисков заболевания в будущем.
Исследования ДНК стоит проводить, если хотите:
- Определить зоны риска
- Спрогнозировать и предупредить развитие наследственных заболеваний
- Узнать о наличии мутаций или поломках в генах
- Точнее диагностировать текущее заболевание
- Следить за развитием болезни
- Подобрать индивидуальную терапию
- Улучшить состояние здоровья
- Определить подходящие спортивные нагрузки, диету, прием витаминов и другие особенности для формированная образа жизни
Виды днк исследований
Спектр показаний для проведения ДНК анализа очень широкий. Однако не все ДНК исследования охватывают все возможные запросы, для каждой цели существуют различные виды анализов. Поэтому перед решением сдать тест, следует проконсультироваться со специалистом и подобрать наиболее подходящий вариант.
Ниже приведен список возможных для выбора генетических исследований:
Молекулярно-биологические исследования
Проводят в короткий срок при выраженных симптомах болезни с целью обнаружить возбудителя и диагностировать инфекционное заболевание.
Диагностический анализ
Используют для подтверждения генетической природы, ранее выявленного заболевания. Обычно такой анализ проводят, чтобы или дополнительно подтвердить диагноз, или понять, может ли болезнь передаваться по родству, или определить наиболее подходящую тактику лечения.
Предиктивные генетические тесты
Такой анализ позволяет определить наличие наследственных заболеваний и оценить собственную предрасположенность к ним. Исследования подобного рода обычно проводят в профилактических целях, чтобы оценить возможные риски и выработать рекомендации по организации образа жизни.
Наблюдения за уже установленными генетическими заболеваниями
Тестирование обычно назначается родственникам тех, у кого найдена мутация или наследственное заболевание. Такое исследование включает глубокое изучение узкого спектра генов для наблюдения передачи болезни внутри семьи.
Подготовка к беременности
Такой тест обычно используют пары, планирующие создать семью. В процессе исследования определяются риски наличия наследственных заболеваний и вероятность мутаций в ДНК ребенка на основе анализа генов родителей.
Преимплантационное тестирование
Данное исследование обнаруживает нарушения и изменения в генах эмбрионов с помощью метода ПГД.
Пренатальное тестирование
Проводится в постэмбриональный период до рождения ребенка с целью оценить риск генетического или хромосомного расстройства.
Скрининг новорожденных
Тестирование проводится в первые дни жизни ребенка для обнаружения опасных генетических расстройств, которые могут проявиться в ближайшем будущем.
Судебно-медицинское тестирование
Анализ используется для идентификации человека и установления родства в юридических целях.
Формирование генетического паспорта
Исследование позволяет определить генетические корни, происхождение и предрасположенность к различным видам деятельности.
Исследования в области спортивной генетики и нутрициологии
Такой анализ устанавливает генетическую склонность к различным выдам спорта, а также показывает наиболее подходящие к физическим нагрузкам и питание.
Фармакогенетические исследования
Анализ обычно подводят, чтобы определить риски побочных эффектов на лекарственные препараты или подобрать индивидуальное лечение.
Из чего состоит ДНК исследование
Как уже было сказано выше, ДНК тесты используются для различных целей. Но несмотря на это, порядок проведения исследования сохраняется. Давайте рассмотрим общий алгоритм анализа ДНК:
- Получение биологического материала
Обычно в исследовании ДНК используют венозную кровь, однако в качестве генетического образца могут также применяться биологические жидкости, клетки буккального эпителия (слизистой щуки), волос, ногтей и тд. Сбор материала для пренатальных ДНК тестов осуществляется более сложным образом под контролем врача. - Выделение ДНК
После получения биологических материалов работники лаборатории с помощью специального реактивного, теплового и механического воздействия очищают ДНК от различных примесей. - Анализ
На этом этапе очищенный ДНК помещают в специальный анализатор, который будет выделять и анализировать необходимые ДНК-маркеры. В процессе анализа нуклеотиды, составляющие генетический код, окрашивают особым флуоресцентным красителем или подвергают воздействию ионного тока, что позволяет в точности распознать их. - Расшифровка теста
Далее полученные анализатором генетические коды попадают к врачу-генетику, который расшифровывает и описывает значение каждого полученного показателя. Более того, в процессе такого анализа результатов, специалист обычно соотносит несколько полученных показателей и предоставляет индивидуальный отчет наличия мутаций, рисков заболевания, наследственных предрасположенностей и тд.
Выбор лаборатории
Следует помнить, что для проведения подобного рода анализов требуется профессиональное, сертифицированное оборудование, поэтому ДНК исследования возможны только в лабораториях, обладающей соответствующей лицензией. Выделение и анализ генетических кодов – сложный и трудоемкий процесс, который следует доверять профессионалам.
Срок изготовления анализов ДНК зависит от их направленности. Такие исследования, как пцр-тесты делаются около 2 дней и в экстренном формате показывают наличие инфекционных заболеваний. Более сложные анализы, связанные с генетическими заболеваниями или расшифровкой всего ДНК кода обычно занимают срок изготовления от 3-х недель.