Тест на ДНК совместимость относится к генетическим исследованиям.
Как такового понятия генетической «несовместимости» не существует, тогда что же такое совместимость? Давайте разбираться.
Каждый человек является носителем тех или иных генетических последовательностей (генов), в том числе с различными мутациями. При этом каждая пара генов отвечает за конкретный фенотипический признак. Определенный набор участков молекул ДНК родителей передается потомству путем слияния генетического материала яйцеклетки и сперматозоида во время оплодотворения. При этом большинство людей не знает, носителями каких генов они являются и что могут передать своему ребенку.
Существуют доминантные и рецессивные гены. Если человек является носителем хотя бы одного доминантного гена из пары по какому-либо признаку, то именно этот признак проявляется фенотипически. Например, темные глаза и темные волосы, нормальный слух и т.д. При этом о наличии второго рецессивного гена по тому же признаку человек может не подозревать ввиду его непроявленности. Таким образом, человек может быть носителем патологического гена, отвечающего за какое-либо заболевание с рецессивным типом наследования. В случае слияния с образованием зиготы двух гамет (яйцеклетки и сперматозоида), каждая из которых содержит рецессивной признак, ответственный за развитие заболевания, возможно рождение ребенка с патологией или вовсе невынашивание беременности. Поэтому под совместимостью подразумевают способность двух людей зачать и родить здорового на генетическом уровне ребенка без постороннего вмешательства. То есть, тест на совместимость является скрининговым методом на определение носительства генов, участвующих в развитии аутосомно-рецессивных патологий или сцепленных с Х-хромосомой, у обоих партнеров.
Когда требуется проведение анализа на совместимость ДНК?
В первую очередь данный вид лабораторного исследования рекомендован пациентам, которые в течение длительного времени не могут зачать и родить здорового ребенка, а также тем, в чьих семьях уже есть прецеденты рождения генетически нездоровых детей. Важно проведение анализа при кровном родстве супругов, так как в таком случае риск развития ребенка с патологией значительно возрастает. Перед использованием вспомогательных репродуктивных технологий и подборе донорского материала для зачатия также необходимо исследовать генетический материал на наличие одинаковых мутаций.
Кроме того, для минимизации риска рождения больного ребенка исследование рекомендовано всем желающим перед началом планирования.
Как проводится исследование?
В качестве биологического материала для исследования используют венозную кровь. Анализ на генетическую совместимость подразумевает под собой массивное секвенирование (определение нуклеотидной последовательности) ДНК клетки. Существует несколько видов анализа, каждый из которых отличается лишь количеством исследуемых генов и стоимостью соответственно. Наиболее полный анализ на данный момент оценивает около 2300 генов.
Тест позволяет оценить риск рождения ребенка с той или иной аномалией, но не гарантирует появления на свет здоровых детей. Понимание рисков совместно с тщательной подготовкой к планированию позволяет минимизировать возможность рождения больного ребенка, однако исключить все генетические патологии при данном виде исследования не представляется возможным.
Лабораторный анализ на совместимость обязательно подразумевает исследование генетического материала двух партнеров в совокупности, так как наличие рецессивных мутаций лишь у одного человека из пары не дает никакой ценной информации.
Что делать, если анализ на ДНК совместимость показал нежелательный результат?
Паре, которая планирует детей и имеет одинаковые мутации, отвечающие за какую-либо болезнь, рекомендовано использование вспомогательных репродуктивных технологий. Процедура ЭКО позволяет провести генетический скрининг эмбриона до его пересадки в полость матки. Кроме того, возможно использование донорской яйцеклетки или сперматозоида, которые позволяют исключить «несовместимость» по конкретному признаку.
В случае наступления беременности естественным путем возможно проведение диагностического пренатального скрининга для раннего выявления патологии с целью принятия взвешенного решения будущими родителями о дальнейшей судьбе развивающегося эмбриона.
Будьте ответственными в отношении своего здоровья и здоровья своих будущих детей. По любым вопросам, касающимся лабораторной диагностики, обращайтесь в лабораторию ДЦЛИ в Москве. Подробную информацию Вы можете найти на сайте лаборатории https://pmu.dcli.ru/.