Кариотип представляет собой совокупность всех хромосом в клетке конкретного биологического вида. При изучении кариотипа оценивают основные признаки хромосом – их количество, размер, форму и строение.
В норме кариотип человека состоит из 46 хромосом, то есть 23 пар, одна из которых половая и 22 пары аутосом. При этом в генотипе у мужчины присутствует X и Y половые хромосомы, в то время как у женщины две X.
Генетический материал внутри клетки существует в различных состояниях. Так, во время процессов биосинтеза в клетке молекула ДНК не скручена. Во время деления, наоборот, сильно спирализована и образует хромосомы. Изучить кариотип возможно во время митотического деления клетки, когда генетический материал наиболее упакован, что позволяет посчитать хромосомы и оценить их структуру.
Для чего и в каких случаях проводят исследование хромосом?
В первую очередь исследование кариотипа проводят при подозрении на какую-либо генетическую патологию, связанную с изменением количества хромосом, например, при синдроме Дауна, а также при изменении их качества. Анализ может быть рекомендован детям с задержкой физического, психоэмоционального и умственного развития.
Кроме того, кариотипирование рекомендовано супружеским парам, у которых длительное время наблюдаются проблемы с зачатием ребенка (частые самопроизвольные выкидыши, ненаступление беременности, рождение мертвого ребенка), так как некоторые изменения приводят к бесплодию. Изменения в геноме могут стать причиной наследственных заболеваний у плода, различных фенотипических трансформаций, патологий внутренних органов и т.д., что также требует предварительной оценки кариотипов супругов перед планированием детей в некоторых случаях, в том числе перед применением вспомогательных репродуктивных технологий.
При повышенном риске генетической патологии у ребенка во время беременности проводят анализ кариотипа плода (пренатальная диагностика некоторых заболеваний).
Как проводят изучение кариотипа?
Чтобы провести лабораторное исследование, необходимо получить любые живые, способные к делению, клетки организма. Наиболее часто используют клетки крови, а именно лимфоциты. В ходе исследования клетки проходят несколько этапов.
- Для начала используют специальный белок – митоген, который стимулирует процессы деления в клетке. Таким образом, происходит спирализация хромосом, и в дальнейшем их можно будет изучить без особых трудностей.
- Примерно через трое суток после начала исследования останавливают процесс деления, и обрабатывают культуру клеток.
- Следующим этапом необходимо приготовить микроскопический препарат. Клеточный материал фиксируют на предметное стекло и окрашивают хромосомы. При этом существует два основных вида кариотипирования – классическое и спектральное. При классическом методе производят дифференциальное окрашивание смесями различных красителей, в результате чего, связываясь с хромосомами, пигмент неравномерно прокрашивает части материала, и выявляются полосатые участки. Спектральный метод подразумевает использование флюоресцентных веществ, которые связываются с определенными участками хромосом и «засвечивают» гомологичные пары в один цвет.
- Последний этап оценки кариотипа – исследование препарата под микроскопом, с изучением количества и строения хромосом.
В ходе анализа изучают хромосомы нескольких клеток (около 10), что позволяет достоверно оценить результаты. Кариотипирование клеток крови проводится один раз в жизни, так как кариотип человека остается неизменным на протяжении всего времени.
Какие нарушения можно выявить в ходе исследования?
Исследование хромосомного аппарата позволяет выявить как количественные нарушения, так и структурные изменения хромосом. Среди количественных изменений наиболее частыми являются:
- трисомия (добавление третьей копии хромосомы к гомологичной паре) по 21 паре хромосом, которая является причиной развития синдрома Дауна;
- синдром Эдвардса, при котором кариотип содержит добавочную 18 хромосому;
- синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме; данная патология зачастую является несовместимой с жизнью;
- другие полисомии – тетра-, пента- и т.д., когда количество добавочных хромосом превышает одну;
- моносомии, при которых «теряется» одна хромосома из набора (например, синдром Шерешевского-Тернера, при котором отсутствует одна половая X-хромосома);
Помимо изменения числа хромосом, при анализе кариотипа возможно выявить патологии строения генетического материала, такие как:
- делеция, то есть потеря хромосомой нужного участка; так, при синдроме кошачьего крика 5 хромосома теряет участок своего короткого плеча;
- дупликация или удвоение, при которой повторяется какой-либо участок генов;
- транслокация, которая подразумевает перенос участка одной хромосомы на другую или в другое положение; в некоторых случаях транслокация наблюдается при синдроме Дауна, а также при других патологиях;
- инверсия - разворот участка генетической информации на 180° (то есть последовательность АГЦТ становится в положение ТЦГА и т.д.).
Что становится причиной таких изменений?
Количественные изменения связаны с нарушениями расхождения хромосом в процессе мейотического деления на этапе формирования половых клеток, которые после слияния образуют зиготу с неправильным набором хромосом.
Качественные изменения передаются от родителей к ребенку и связаны с мутациями.
Как интерпретировать результаты кариотипирования?
В результате лабораторного исследования должно быть обязательно обозначено количество хромосом, половые хромосомы и какие-либо особенности. Например, 46, XX, 5p- является записью кариотипа при синдроме кошачьего крика у женщины, который читается как «женщина с набором 46 хромосом и делецией в коротком плече 5 хромосомы» или 46, XY – нормальный мужской кариотип.
Заключение выдается врачом-генетиком. Не пытайтесь интерпретировать результаты генетического анализа самостоятельно. При возникновении каких-либо вопросов обязательно обращайтесь к специалисту.
Сколько стоит исследование кариотипа?
Цена кариотипирования клеток варьируется в зависимости от лаборатории, города, срочности и т.д., поэтому стоимость услуги уточняйте в каждом конкретном случае отдельно.
Где сдать анализ на определение кариотипа?
Для проведения кариотипирования обращайтесь в лабораторию ДЦЛИ в Москве. С помощью новейшего оборудования наши высококвалифицированные специалисты проведут качественное исследование и достаточно быстро выдадут заключение. Любые вопросы, касающиеся лабораторной диагностики, Вы можете задать, позвонив по номеру телефона, или уточнить на нашем сайте https://pmu.dcli.ru/.